I dag er der bred enighed om, at autisme er et overvejende genetisk betinget handicap, men også at genetikken ikke kan stå alene som forklaring. Der er desuden miljøfaktorer på spil, dog ikke i form af opdragelse, men derimod fx kemiske stoffer i vores omgivelser eller fx fødselskomplikationer.
I 1950’erne og 60’erne mente nogle psykoanalytikere, at autisme skyldtes opdragelsen. Bruno Bettelheim påstod således, at autisme helt specifikt skyldtes følelseskolde mødre, ”køleskabsmødre”. Bettelheim afprøvede aldrig sin teori ved hjælp af sædvanlige videnskabelige undersøgelser. Alligevel fik den stor udbredelse, med fatale konsekvenser for flere generationer af forældre til børn med autisme, som uretmæssigt blev mistænkt for at have forårsaget deres børns handicap. Helt op til 1981 foregik de danske børnepsykiatriske udredninger og behandlinger af autisme bag låste døre, mens forældrene var sendt hjem, afskåret fra kontakt med deres børn.
Tvillingestudier
I forskningen begyndte synet på årsagerne til autisme dog allerede at ændre sig op gennem 60’erne. Et af de svært afviselige argumenter for et biologisk ophav til autisme kom fra en bog af Bernard Rimland, som gennemgik de mange og hyppigt forekommende sidehandicap ved autisme. Et af disse var, og er stadig, epilepsi. Dengang havde ca. en tredjedel af alle mennesker med autisme epilepsi. Til sammenligning har kun omkring en halv procent af den samlede befolkning epilepsi. Denne voldsomt forøgede risiko for epilepsi var et stærkt argument for, at der måtte være noget biologisk på spil ved autisme. Selv i 60’erne var der trods alt ikke nogen, der mente, at epilepsi kunne forårsages af opdragelse.
I slutningen af 1970’erne udkom det første såkaldte tvillingestudie af autisme, udført af Michael Rutter og Susan Folstein. Tvillingestudier er undersøgelser, hvor man ser på, hvor ofte en lidelse eller et handicap optræder hos begge tvillinger i tvillingepar, og sammenligner hyppigheden hos enæggede tvillingepar (der har ca. 100% identisk DNA) med hyppigheden hos tveæggede tvillingepar (der kun har ca. 50% identisk DNA). Hvis hyppigheden er større for de enæggede tvillingers vedkommende, kan man slutte, at generne spiller en rolle for udviklingen af den pågældende lidelse eller det pågældende handicap.
I Rutter og Folsteins undersøgelse viste det sig, at sandsynligheden for, at autisme optrådte hos begge tvillinger i et tvillingepar, var adskillige gange højere blandt enæggede end blandt tveæggede tvillingepar. Faktisk var forskellen mellem enæggede og tveæggede tvillingepar større end ved nogen anden undersøgt psykisk lidelse. Siden da er autisme blevet betragtet som den mest genetisk betingede af alle de psykiske lidelser.
Genetiske undersøgelser
I dag er der kommet væsentlig mere raffinerede metoder til at undersøge autismens genetiske ophav, end der var, da det første tvillingestudie kom. Disse undersøgelser har ikke rokket ved den grundlæggende konklusion om en stærk genetisk basis, men de har tilvejebragt mere specifik viden.
Fx er det i dag veletableret, at autisme kun i ganske få tilfælde forårsages af en afvigelse på et enkelt gen, og at det i langt størstedelen af alle tilfælde skyldes et samspil mellem afvigelser på flere forskellige gener på én gang, og at sammensætningen af disse gener kan være vidt forskellig fra barn til barn. Det vil sige, at man inden for genetikken nu har fundet det samme, som også undersøgelser af adfærden ved autisme viser, nemlig at der findes rigtig mange forskellige former for autisme.
Det er velkendt, at familiemedlemmer til personer med autisme ofte har autismelignende træk, dog i en mildere grad som ligger under ”grænseværdien” for at få diagnosen. Man har i dag afdækket, at disse træk skyldes de samme gener, som forårsager de kraftigere afvigelser, der ses hos børnene med autisme. Man har sågar fundet ud af, at genetikken bag de afvigelser, der ses ved autisme, fx inden for socialitet og kommunikation, også er bestemmende for den spredning, der ses hos den samlede befolkning inden for de samme adfærdsområder. Disse fund tyder på, at forskellene mellem såkaldt normal adfærd og autistisk adfærd, er kvantitative snarere end kvalitative, altså at det er et spørgsmål om grader snarere end væsensforskelle. (Se også: Systematisering og Empatisering)
Miljøfaktorer
Selvom genetik altså spiller en væsentlig rolle, kan det ikke udelukkes, at visse miljøfaktorer påvirker udviklingen af autisme. Nogle af de miljøfaktorer, der især har været genstand for undersøgelser, er forskellige kemiske stoffer i vores omgivelser, som i nogle tilfælde kan påvirke allerede inden undfangelsen. Andre miljøfaktorer, som også forøger risikoen for autisme, er højere alder hos forældrene, fødselskomplikationer, for tidlig fødsel, autoimmunsygdomme hos forældrene og infektioner hos mødrene under graviditeten.
Samspillet mellem disse miljøfaktorer og de genetiske faktorer er endnu ikke afdækket.